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jueves, 10 de febrero de 2011

Tema 13: Variación continua: poligenes y caracteres cuantitativos.

Variación contínua
Patrones de herencia de caracteres cuantitativos y cualitativos
La mayoría de las malformaciones congénitas no están causadas por mutaciones en genes aislados o por defectos cromosómicos, sino que son el resultado de una compleja interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales.
- Rasgos poligénicos: su variación se debe a los efectos combinados de múltiples genes. Si se considera, además, que los factores ambientales también causan variación en el rasgo, se puede utilizar el término de herencia multifactorial.
Dado que están causados por la interacción de muchos factores genéticos y ambientales, estos rasgos tienden a seguir una distribución normal (en forma de campana) en las poblaciones, caracterizándose por una variación contínua.

- Fenotipo anormal: variaciones extremas en el margen normal, (determinados casos de retraso mental o de estatura inusualmente alta o baja).

- Rasgos cualitativos: Los caracteres que hasta ahora hemos estudiado son los caracteres cualitativos. La F1 para los rasgos cualitativos se parece a uno de los parentales (en el caso de dominancia completa de un alelo sobre el otro), y la F2 tiene clases fenotípicas discretas. Para un cruce monohíbrido, la F2 se ajusta a una distribución 3:1.

- Rasgos cuantitativos: Los rasgos cuantitativos se pueden cuantificar: el fenotipo varía de forma continua en la población. La F1 va a tener un tipo intermedio entre los dos parentales en la F2 no se pueden distinguir clases fenotípicas esta suele representearse con forma de campana.
Eg: La estatura y la pigmentación de la piel son casos de variación continua.

Efecto del medio ambiente en la variación contínua
Si el efecto del medio ambiente es pequeño, se pueden distinguir clases fenotípicas en la F2. Si es más pronunciado, las clases fenotípicas se solapan y no se pueden distinguir.

Herencia poligénica
Las distribuciones que se dan en la F2 dependen de lo siguiente: Cuantos más genes contribuyen al fenotipo, el número de clases fenotípicas se hace cada vez mayor y llegar a superponerse. Cada gen individual de un conjunto de poligenes sigue los principios de la herencia mendeliana, igual que cualquier otro gen. La única diferencia estriba en que actúan juntos muchos genes para influir sobre el rasgo.
Eg: si a la altura solo contribuyera un gen, solo habría tres clases fenotípicas. Si participaran dos, habría 5 clases. Pero en este carácter intervienen muchísimos genes y además los factores ambientales. Por ello no se pueden extraer fenotipos exactos de la población estudiada.

- QTL: los genes que intervienen en caracteres contínuos. Hay QTLs mayores que contribuyen más a un fenotipo y otros menores que casi no influyen en el fenotipo del individuo.

Caracteres poligénicos con umbral de dosis génica

Eg: estenosis pilórica
Malformación en la que hay un estrechamiento en el píloris. Es más acusado en hombres que mujeres. Lo que se hereda, (ya que es herencia contínua) es la predisposición a tener dicha enfermedad sobretodo si los factores ambientales influyen positivamente en padecer la enfermedad.
Lo que cambia entre ombres y mujeres es el umbral de dosis génica. El umbral designa el punto a partir del cual, la probabilidad de padecer ese fenotipo es mucho mayor. El umbral en las mujeres es más alto, y por lo tanto más dificil de tener el fenotipo.

Identificación de los efectos de los genes (heredabilidad) y del entorno (variación ambiental)
En humanos, como lo que estudiamos son las familias, tenemos que tener en cuenta que normalmente los individuos comparten el mismo entorno o ambiente.
- Los miembros de una misma familia comparten alelos de genes y un entorno común. La semejanza familiar en rasfos refleja tanto una comunidad genética como ambiental.
- Averiguar la influencia relativa de los factores genéticos y ambientales puede ayudar al conocimiento de la etiología de la enfermedad y en la planificación de las estrategias sanitarias.
- cuando un individuo tiene riesgo de sufrir una enfermedad en la que la importancia de un componente genético es menor, se da más énfasis en el modo de vida. Si el componente genético posee mayor relevancia, se deberán estudiar los antecedentes familiares.
Se emplea muchas veces el estudio de gemelos.

- La varianza fenotípica: medida estadistica que indica como varian los fenotipos dentro de la poblacion.
 La varianza fenotipica la podemos descomponer en varianza genética y varianza ambiental: (Vf = Vg + Ve)
Dentro de Ve se encuentra cualquier variación de tipo ambiental y dentro de Vg la variación debida solo a causas genéticas.

- Heredabilidad: Proporción de la variación fenotípica que se puede atribuir a causas o factores genéticos.

El Caso de los gemelos
Los individuos monocigóticos tienen el 100% de indentidad genética idéntica.
Los individuos bicigóticos tienen el 50% de indentidad genética idéntica.
Si una pareja de gemelos comparte un carácter decimos que son concordantes y  les damos el valor 1.
Si una pareja de gemelos no comparte un carácter decimos que son discordantes y les damos el valor 0.

Tasa de concordancia
H = 2· (Cmc – Cdc)
H: tasa de concordancia
Cmc: contribución de individuos monocigóticos
Cdc: contribución de individuos dicigóticos

La tasa de concordancia en individuos monocigóticos será siempre 1 y en los dicigóticos, más o menos 0,5 ó 0.
Como todos los gemelos tienen la misma interacción del medio ambiente, la Cmc =Cdc.
- coeficiente de correlación intraclase: medida estadística que nos relaciona cualitativamente las tasas de . (esto realmente no he encontrao como es en realidad. tampoco pienso que sea muy importante. si alguien me lo puede corregir lo agradeceria ;) ).

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